
下午三點,和敬樓第二教學研討室長桌上,擺有鮮蔬三明治、餅乾、巧克力,還有咖啡與紅茶,但是一旁的學員們卻都盯著電腦,或者交頭接耳,或者舉手請求支援,大家都無意起身,專注學習,因為他們正在探索GWAS資料;這是「第二屆統計基因體工作坊(2nd TCU-Exeter Statistical Genetics Workshop)」實作演練,由英國艾希特大學(University of Exeter)Dr.Harry Green主講,Dr.Robin Beaumont與新科博士魯精湛擔任助教。
本次工作坊由醫學資訊學系主辦,自6/29~7/2為期四天,邀請英國艾希特大學(University of Exeter)Dr.Harry Green與Dr.Robin Beaumont主持,結合印度理工學院Prof. M. Michael Gromiha、新加坡國立大學客座教授Dr. Sarah Bailey、以及香港中文大學於葛暢博士(Dr. Gechang Yu),分享UK Biobank的全基因組關聯分析(GWAS)、運用Google DeepMind研發的AlphaFold預測AI蛋白結構、多基因風險評分(PRS)疾病預測技術,以及透過孟德爾隨機化(MR)釐清因果關係等四大核心領域。
第一天上午由Dr. Harry Green帶領學員回顧遺傳學從孟德爾豌豆(Mendele’s peas)實驗到現代大數據時代的演進。他強調,隨著定序成本斷崖式下降,「我們產生人類基因數據的能力,成長速度已遠超過我們建造能處理這些資訊的電腦的能力」。Dr. Harry Green介紹擁有50萬人規模的英國生物樣本庫(UK Biobank),數據量高達30PB,相當於兩千臺筆電容量;串聯電子病歷後,可讓研究人員深入探討遺傳變異與人類疾病關聯。
隨後,Dr.Robin Beaumont為學員揭開基因組中佔98%的「非編碼區(Non-coding genome)」神祕面紗。他指出:「理解非編碼基因組是人類遺傳學的下一個大挑戰。」他分享團隊開發的稀有變異分析框架,並展示非編碼區的變異對蛋白質生成的影響,甚至能與功能喪失變異(Loss-of-function variants)並駕齊驅。他以身高研究為例,說明其團隊如何在傳統 GWAS 無法解釋的區域中,透過非編碼區的稀有變異發現影響身高關鍵的FGF18基因。
工作坊召集人為工程科技學院許豪仁院長,他說明此工作坊的舉辦,感恩慈大醫資系校友魯精湛居間協調,因為他當年於艾希特大學攻讀博士,為感念母校而積極促成;自2025年開辦第一屆,今年報名人數倍增至三十五人,報到率近九成。學員涵蓋各學系,包括醫學系林光慧教授、醫學檢驗生物技術學系賴孟君副教授、臨床藥學研究所王齡誼副教授、分子生物暨人類遺傳學系靖永皓副教授、醫學影像暨放射科學系邱芳瑩助理教授、以及生物醫學科技學系楊惠雯助理教授與陳俊堯助理教授。
另外,花蓮慈濟醫院研究部「臨床流病暨生統諮詢中心」全組四名成員連續兩年參加,統計分析師許繼澤表示,基因研究技術門檻極高,必須掌握如多基因風險評分(PRS)與孟德爾隨機化(MR)等方法,「先把它學起來,之後未來有如果有其他新議題的話,像有一些臨床醫師或者其他研究者要合作的話,才可能可以提供一些研究方向。」
而第一次參加的醫工系三年級黃嬿臻說:「我覺得很酷!」因為過去統計學多使用老師提供的現成資料,這次則學會如何利用Python與R語言直接過濾與整理原始大數據,既掌握新技能,更對跨領域合作充滿想像。醫工系二年級葉榮祺則是:「聽得很辛苦啊,都是英文!」。幸好利用即時翻譯工具與魯精湛校友的耐心指導,透過實作,已掌握數據篩選(如性別過濾)與繪圖指令。
許豪仁院長強調,數據時代,實驗已不侷限在實驗室!透過大族群(如UK Biobank的50萬人數據)統計分析,即能產生具代表性的科學證據。透過引進國際頂尖的遺傳統計技術,結合慈濟特有的臨床與族群數據,將同樣的遺傳統計技術應用於不同的研究主題,使慈濟大學在精準醫療與健康大數據領域能迅速超越其他競爭機構為台灣培育具備國際視野的健康數據科學人才,對全球基因變異研究做出獨特貢獻。
